国际罕见病日 ▏每一种罕见，都值得被看见

罕见病的发病与遗传、环境及基因相互作用等多种因素相关，其中遗传因素是核心。

罕见病的预防：

一级预防

聚焦婚前孕前，通过遗传学咨询和筛查，明确夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，评估子女罹患罕见病的风险。

二级预防

针对孕期，重点面向有罕见病患儿生育史、家族罕见病患史的高危人群，开展产前筛查与诊断，判断胎儿是否患病，从源头预防罕见病患儿出生。

三级预防

面向新生儿，通过遗传代谢病筛查实现罕见病的早诊断、早治疗，同时做好终生随访管理与药物控制，部分罕见病若在发病前及时干预，患儿有望像普通人一样健康成长。