世界血友病日｜认识出血性疾病积极预防和治疗

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血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。

血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。

血友病是一种伴随终生的疾病，暂时不能治愈，但通过补充输注凝血因子，可以纠正患者的凝血功能，达到治疗和预防出血的目的。

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有患儿家长疑惑，父母双方家族中并没有这种病人，为什么孩子会得遗传病？实际上，30%以上的血友病患儿没有家族史。至于原因，可能如下：1.家族中除了先证者，尚未出现其他患者；2.患者的外祖父（健康人）在精子生发过程中发生基因突变，遗传给患者母亲，患者母亲在生育男孩时传递了致病基因而导致后代发病。3.其他罕见发生的新发突变。

作为一种遗传性疾病，人们还无法完全预防血友病的发生。但是，对于已经有过血友病患者的家系，可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生。通常所说的血友病的预防治疗，则是指凝血因子的预防性定期输注，以避免出血及其导致的残疾。

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血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同，患者出血速度不一定比常人快，只是表现为出血不止。因而，患者外伤后的即刻症状可能并不明显，甚至被忽视。但是，缓慢的渗血可以持续数天，在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿，引发肿胀、疼痛、活动受限，出血量大时甚至可以导致贫血。

血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变，是影响血友病患者生存质量最重要的原因。

颅内出血是血友病最危险的出血，可危及生命。一旦发生头部外伤，患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗，避免脑出血的发生，以防留下后遗症，而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。

血友病患者和医生需要及时发现出血倾向，尽早诊断，及时就诊。此外，血友病的患者和家属应充分了解血友病家庭护理常识，掌握出血症状的识别和紧急处理原则，学会采取辅助性防护措施，以最大程度减轻出血风险和出血造成的损害。